高度近視遺傳風險位點的挖掘和檢測是近視防控的關鍵一步

“高度近視是目前治療機理較為不明確的疾病之一，現在在臨床實踐中做出了大量努力和成果。不過，由于分子機理層面的數據還不夠完善，因此需要更深入地研究。”在5月18日召開的中國康復技術轉化及發展促進會眼科康復專業委員會成立大會上，溫州醫科大學眼視光醫學部主任、溫醫大眼視光醫院集團總院長瞿佳說，高度近視跟環境與遺傳的有不可分開的關系——基因把子彈上膛，環境扣下扳機，所以高度近視遺傳風險位點的挖掘和檢測是近視防控的關鍵一步。

近視是威脅人類視覺健康的主要因素，高度近視在中國已成為不可逆性致盲的首要原因。中國康復技術轉化及發展促進會眼科康復專業委員會正是以中國眼科疾病精準診療與康復、近視防控、眼健康管理為核心要義，以推動中國眼科診療領域的規范化、高質量、可持續發展的行業組織。溫醫大眼視光醫院、北京協和醫院、北京大學人民醫院等機構參與專委會建設，瞿佳當選主任委員，北京協和醫院陳有信、國家眼部疾病臨床醫學研究中心呂帆、北京大學人民醫院趙明威、哈爾濱醫科大學附屬第一醫院眼科醫院張弘、愛爾眼科陳邦董事長、譜希基因于曉光董事長等13位專家被選舉為“中康促眼科專委會”副主任委員。

“中國的高度近視發病率逐年升高，除了近距離工作的加強，近視低齡化是主要原因之一。其中，近視是一個需要從小就關注的問題。家長應及時關注孩子們的視力問題，特別是針對低度、中度近視的父母們，應該及早采取措施控制近視度數。高度近視的增加對健康具有很大的危害性，不僅視力受損，而且可能會導致多種并發癥，例如近視性黃斑病變、青光眼、白內障以及視網膜脫落等。這些并發癥會對視覺造成不可逆損害。”瞿佳建議，通過進行基因檢測可以獲取基因層面的信息，對高度近視風險進行預測，以期早期干預和管理措施，預防和控制高度近視的發生。

溫州醫科大學附屬眼視光醫院 瞿佳

“在屈光手術術前，患者如果疑似角膜營養不良的情況下，建議給患者做相關知識宣教，鼓勵患者做精準的眼科基因檢測，從而為患者制定精準的手術方案或干預方式。” 北京同仁醫院眼科中心主任醫師張豐菊介紹，2型顆粒狀角膜營養不良與激光屈光手術關系密切。對于這類人群，如果進行激光屈光手術，患者角膜在激光的刺激下會加重異常的蛋白質沉積，導致術后視力下降，并且易復發有失明風險。因此，有必要在術前將這類人群甄別出來，避免誤診加重病情。

北京同仁醫院眼科中心 張豐菊

“圓錐角膜是屈光手術的一大風險因素，雖然隨著檢測技術的提升，當前術后繼發圓錐比例已經大幅降低，但是依然不能排除圓錐角膜漏檢的可能性。當前技術設備足夠先進，但是還缺乏了遺傳方面的信息，遺傳因素在圓錐角膜發病機制中占到明顯的主導作用，應用基因檢測這種方式能夠來增強測量圓錐的敏感度和特異性。”溫州醫科大學附屬眼視光醫院主任醫師陳世豪介紹，研究發現部分中國圓錐角膜家庭符合常染色體顯性遺傳模式下不同遺傳表現度，部分中國圓錐角膜家系符合新發突變模式。基因篩查對于極早階段發現亞臨床圓錐角膜或無明顯臨床癥狀的可疑人群的重要性不可忽視。

溫州醫科大學附屬眼視光醫院 陳世豪

遺傳性視網膜病變（IRD）是嚴重的致盲性眼病，由于是單基因遺傳，具有高度的表型異質性和遺傳異質性，目前已經發現超過有300多種基因與IRD相關。“基因治療已經成為IRD唯一有效的治療和干預手段，但是在臨床上的診斷和治療依然是重點和難點。”上海市第一人民醫院主治醫師陳潔瓊說，想要做到準確的IRD診斷需具備豐富的臨床經驗，而基因檢測技術為臨床診斷和治療起到了重要作用，精準的基因檢測極大地輔助IRD臨床診斷和臨床決策，也為基因治療奠定了堅實基礎。

上海市第一人民醫院 陳潔瓊

人類超過80%的信息來源是來自眼睛，視覺是貫穿人全生命周期，從嬰幼兒的遺傳眼病到兒童青少年的近視防控，再到老齡化帶來的致盲性眼病，都嚴重影響著人民群眾的健康和生活質量。基于對全民眼健康的關注，貫徹國家“健康中國2030規劃綱要”的戰略思想，中國眼谷國際視光創新中心、愛爾眼科和譜希基因等多個眼健康機構作為眼科專委會聯合發起方，共同籌備專委會成立事宜。

相對于其他眼科疾病，近視人口在我國占比大，涉及人群廣，尤其是高度近視屬于不可逆致盲的主要原因。高度近視致病原因機制復雜，目前的治療和干預措施有限，因此防控的意義顯得尤為重要。一部分高度近視是由單基因遺傳病所導致，早發低齡高度，針對這部分人群，基因檢測可以早期進行鑒別進而選擇治療的手段。另外一部分是由中低度近視發展而來，主要受環境影響，不同的個體對環境的敏感性是存在顯著差異，需要根據基因檢測對易感性和風險進行評估和分類。

“高度近視的預防需求比治療更為迫切，有效的防控更能夠提高生活質量和降低社會成本。”譜希基因董事長于曉光博士說，通過基因檢測和算法模型預測疾病發生，實現早期篩查和干預，最大程度避免高度近視的發生比后期治療對民眾的收益更大。“通過對高度近視人群在基因層面進行分類，可以更有針對性的區分遺傳性近視、病理性近視以及其他原因導致的近視疾病。盡管這需要長期的教育過程，但基因檢測技術的廣泛使用既是精準醫學的有利武器，也是疾病精準診療發展的必然趨勢，從而使更多的人受益于早期篩查和治療。”

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